Marfan-Syndrom, EDS & weitere Bindegewebserkrankungen
*= für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt
Kleines Panel (#010): Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445
FBN1*; TGFBR1*, TGFBR2*
(3 Gene, 11,83 Kb)
Kleines Panel (#389): Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448 (nicht antragspflichtig)
ACTA2, BGN, C1R, CBS, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, ZNF469
(36 Gene, 116,5 Kb)
Großes Panel (#390): Bindegewebserkrankungen (Marfan-, Ehlers-Danlos- und Loeys-Dietz-Syndrom) nach NCBI Genereviews und Clinical utility gene card
ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R,C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, TNXB, ZNF469
(44 Gene, 153,19 Kb)
Großes Panel (#144): Ehlers-Danlos-Syndrom, Auswahl nach Clinical utility gene card, EDS Typ I–VII
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FKBP14, FLNA, PLOD1*, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469
(24 Gene, 91,13 Kb)
Kleines Panel (#014): Ehlers-Danlos-Syndrom, wichtigste Gene nach NCBI Genereviews und 2017 International Classification of the EDS (nicht antragspflichtig)
ADAMTS2, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1
(7 Gene, 24,98 Kb)
Kleines Panel (#015): Ehlers-Danlos-Syndrom, dominant (nicht antragspflichtig)
COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2
(5 Gene, 22,9 Kb)
Kleines Panel (#016): Ehlers-Danlos-Syndrom, rezessiv (nicht antragspflichtig)
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A2*, DSE, EFEMP2, FKBP14, PLOD1, SLC2A10, SLC39A13
(12 Gene, 22,2 Kb)
Einzelgendiagnostik:
ACTA2, COL3A1*, MYH11, TGFB2, CBS, COL4A5*, MYLK, TGFBR1*, COL1A1*, FBN1*, SMAD2, SMAD3, TGFBR2*, COL1A2*
