Marfan-Syndrom, EDS & weitere Bindegewebserkrankungen

*= für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt


Kleines Panel (#010): Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445

FBN1*; TGFBR1*TGFBR2*
(3 Gene, 11,83 Kb)


Kleines Panel (#701): Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448 (nicht antragspflichtig)

ACTA2, BGN, C1R, CBS, COL1A1*, COL1A2*COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELNFBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, LOX, MAT2A, MFAP5MYH11MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRKG1, SKI, ROBO4, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4TGFB2, TGFB3TGFBR1*TGFBR2*THSD4, ZNF469
(38 Gene, 121,5 Kb)


Großes Panel (#390): Bindegewebserkrankungen (Marfan-,  Ehlers-Danlos- und Loeys-Dietz-Syndrom) nach NCBI Genereviews und Clinical utility gene card

ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R,C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, TNXB, ZNF469
(44 Gene, 153,19 Kb)


Großes Panel (#144): Ehlers-Danlos-Syndrom, Auswahl nach Clinical utility gene card, EDS Typ I–VII

ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FKBP14, FLNA, PLOD1*, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469
(24 Gene, 91,13 Kb)


Kleines Panel (#014): Ehlers-Danlos-Syndrom, wichtigste Gene nach NCBI Genereviews und 2017 International Classification of the EDS (nicht antragspflichtig)

ADAMTS2, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1
(7 Gene, 24,98 Kb)


Kleines Panel (#015): Ehlers-Danlos-Syndrom, dominant (nicht antragspflichtig)

COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2
(5 Gene, 22,9 Kb)


Kleines Panel (#016): Ehlers-Danlos-Syndrom, rezessiv (nicht antragspflichtig)

ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A2*, DSE, EFEMP2, FKBP14, PLOD1, SLC2A10, SLC39A13
(12 Gene, 22,2 Kb)
 

Kleines Panel (#609): Stickler-Syndrom

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2
(6 Gene, 21,9 Kb)


Einzelgendiagnostik:

ACTA2, COL3A1*, MYH11, TGFB2, CBS, COL4A5*, MYLK, TGFBR1*, COL1A1*, FBN1*, SMAD2, SMAD3, TGFBR2*, COL1A2*


Gesamt-Panel Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom, Gene für Aortenerweiterung und Ehlers-Danlos-Syndrom

Großes Panel (#702): alle Gene des Panels

Anforderungsschein

Marfan-Syndrom, EDS & weitere Bindegewebserkrankungen
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