Lipodystrophie
*= für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt
Kleines Panel (#151): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24
(17 Gene, 24,7 Kb)
Großes Panel (#454): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FBN1*,KCNJ6, LEMD2, LIPE, LMNA, LMNB2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24
(21 Gene, 37,2 Kb)
Einzelgendiagnostik:
LMNA, PPARG
