Lipodystrophie

*= für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt


Kleines Panel (#151): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference

AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24
(17 Gene, 24,7 Kb)


Großes Panel (#454): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference

AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDECFBN1*,KCNJ6, LEMD2, LIPE, LMNA, LMNB2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24
(21 Gene, 37,2 Kb)


Einzelgendiagnostik:

LMNA, PPARG

Anforderungsschein

Lipodystrophie
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