Hypertonus
*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.
Kleines Panel (#500): PAH – häufigste Gene
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, MMACHC, SMAD9
(9 Gene, 16,9 Kb)
Großes Panel (#501): PAH – alle Gene
ACVRL1, AQP1, ATP13A3, BMP10, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, G6PC3, GATA6, GDF2, KCNA5, KCNK3, KLF2, MMACHC, PRDX1, SMAD1, SMAD4, SMAD9, SOX17, TBX4, TMEM70
(23 Gene, 37 Kb)
Einzelgendiagnostik:
MMACHC
Kleines Panel (#043)
CUL3, CYP17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, PDE3A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4
(11 Gene, 24 Kb)
long-range PCR: CYP11B1-CYP11B2 Fusionsgen
(fam. Hyperaldosteronismus Typ I)
Großes Panel (#400)
CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYB11B1, CYB11B2, CYP17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C1, NR3C2, PDE3A, PPARG, RMND1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, SSH1, TMEM127, WNK1, WNK4
(27 Gene, 63,9 Kb)
Einzelgendiagnostik:
CLCN2, CUL3, CYB11B1, CYB11B2, CYB17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, PDE3A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, WNK1, WNK4
