Geistige Behinderung – syndromale und nicht-syndromale Formen

Großes Panel: Exom-basierte Analyse von ~ 2500 Konsensus-Genen für ID (Erger et al., 2019). Priorisierung der auszuwertenden Gene mittels HPO-terms.

Keines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 
(6 Gene, 22,1 Kb)

Großes Panel (#267): Coffin-Siris-Syndrom

ARID1A*, ARID1B*, ARID2, DPF2, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, SOX11
(10 Gene, 34,92 Kb)

Kleines Panel (#268): Kabuki-Syndrom

KDM6A*, KMT2D*
(2 Gene, 20,82 Kb)

Kleines Panel (#019): Cornelia-de-Lange-Syndrom, Gene gemäß NCBI Genereviews


1. NIPBL*, 2. HDAC8, RAD21, SMC1A, SMC3 
(5 Gene, 18,8 Kb)

Kleines Panel (#270): Poretti-Holzhauser-Syndrom

LAMA1
(1 Gen, 9,23 Kb)

Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

1. PMM2, 2. ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3 
(17 Gene, 22,93 Kb)

Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

1. PMM2, 2. ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3 
(43 Gene, 70,22 Kb)

Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016

AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX
(49 Gene, 150,25 Kb)

Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2

Großes Panel (#469)
Alle Gene des Panels (360 Gene, 1419 Kb)

Kleines Panel (#271): Treacher-Collins-Syndrom

TCOF1, POLR1C, POLR1D
(3 Gene, 5,91 Kb)