Geistige Behinderung – syndromale und nicht-syndromale Formen

*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.

Exom-basierte umfassende Analyse

Großes Panel: Exom-basierte Analyse von ~ 2500 Konsensus-Genen für ID (Erger et al., 2019). Priorisierung der auszuwertenden Gene mittels HPO-terms.

Coffin-Siris-Syndrom

Keines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 
(6 Gene, 22,1 Kb)


Großes Panel (#267): Coffin-Siris-Syndrom

ARID1A*, ARID1B*, ARID2, DPF2, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, SOX11
(10 Gene, 34,92 Kb)

Kabuki-Syndrom

Kleines Panel (#268): Kabuki-Syndrom

KDM6A*, KMT2D*
(2 Gene, 20,82 Kb)

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Kleines Panel (#019): Cornelia-de-Lange-Syndrom, Gene gemäß NCBI Genereviews


1. NIPBL*, 2. HDAC8, RAD21, SMC1A, SMC3 
(5 Gene, 18,8 Kb)

Poretti-Holzhauser-Syndrom

Kleines Panel (#270): Poretti-Holzhauser-Syndrom

LAMA1
(1 Gen, 9,23 Kb)

Dystroglykanopathien

Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

1. PMM2, 2. ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3 
(17 Gene, 22,93 Kb)


Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

1. PMM2, 2. ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3 
(43 Gene, 70,22 Kb)

Epileptische Encephalopathie

Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016

AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX
(49 Gene, 150,25 Kb)


Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2

Autismus

Großes Panel (#469)
Alle Gene des Panels (360 Gene, 1419 Kb)

Treacher-Collins-Syndrom

Kleines Panel (#271): Treacher-Collins-Syndrom

TCOF1, POLR1C, POLR1D
(3 Gene, 5,91 Kb)

Anforderungsschein

Geistige Behinderung
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