Epilepsie

*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.

Idiopathische und familäre Epilepsie

Kleines Panel (#364): häufigste familiäre Epilepsie

DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1
(7 Gene, 25,6 Kb)


Kleines Panel (#365): Benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie

KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
(5 Gene, 18,2 Kb)


Großes Panel (#366): Fokale Epilepsie

CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN
(10 Gene, 34,6 Kb)


Kleines Panel (#367): GEFS+ / generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

CACNA1A, GABRA1, GABRB3, GABRG2, RORB, SCN1A, SCN1B,
SLC2A1, STX1B, TBC1D24

(10 Gene, 24,0 Kb)


Großes Panel (#368): Idiopathische und familiäre Epilepsie

ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24
(31 Gene, 93,5 Kb)

Entwicklungsstörung mit Epilepsie (inkl. Epileptische Enzephalopathie)

Kleines Panel (#369): epileptische Enzephalopathie, frühinfantile

FOXG1, KCNQ2, KCNT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1
(7 Gene, 25 Kb)


Großes Panel (#370): epileptische Enzephalopathie, frühinfantile

CDKL5, FOXG1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1
(10 Gene, 35,6 Kb)


Kleines Panel (#371): epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI) 

KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24
(7 Gene, 25 Kb)


Kleines Panel (#372): Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen

CHD2, GABRA1, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1
(7 Gene, 25 Kb)


Kleines Panel (#373): (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonischatonischen
Anfällen

CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1
(8 Gene, 25 Kb)


Kleines Panel (#374): Rett-Syndrom

CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
(4 Gene, 7,5 Kb)


Großes Panel (#375): Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen

CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A, STXBP1, TCF4, WDR45
(12 Gene, 29 Kb)


Kleines Panel (#324): Aicardi-Goutieres Syndrom

ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1
(7 Gene, 11,9 Kb)


Großes Panel (#376): Entwicklungsstörung mit Epilepsie

AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNNM2, DDX3X, DENND5A, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GRABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, PACS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PURA, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SL2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TSC1*, TSC2*, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2
(95 Gene, 262 Kb)

Gesamtpanel Epilepsie

Gesamtpanel (#325): alle Gene des Panels

Anforderungsschein

Epilepsie
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