Weitere syndromale Erkrankungen

Kleines Panel (#28)

ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TTC8 
(14 Gene, 24,2 kb)

Großes Panel (#71)

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
(22 Gene, 42 kb)

Kleines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
(6 Gene, 22,1 kb)

Einzelgendiagnostik:

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, 1. PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3
(43 Gene, 70,22 kb)

Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews

ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, 1. PMM2, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3
(17 Gene, 22,93 kb)

Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016

AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX
(49 Gene, 150,25 kb)

Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2A

Kleines Panel (#40)

DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT80, WDR34 
(5 Gene, 23,8 kb)

Großes Panel (#69)

CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60
(18 Gene, 66,7 kb)

Kleines Panel (#024)

AHI1, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1L, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67 
(8 Gene, 24,9 Kb)

MLPA: NPHP1

Großes Panel (#025)

AHI1, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556/KATNIP, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1*, NPHP3, OFD1, PDE6D, POC1B, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 
(31 Gene, 85,2 kb)

MLPA: NPHP1

Einzelgendiagnostik:

NPHP1*, NPHP3

Kleines Panel (#26)

CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM231, TMEM67 
(7 Gene, 23,1kb)

Großes Panel (#27)

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 
(12 Gene, 34,6 kb)