Weitere syndromale Erkrankungen
*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.
Kleines Panel (#28)
ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TTC8
(14 Gene, 24,2 kb)
Großes Panel (#71)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
(22 Gene, 42 kb)
Kleines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013
ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
(6 Gene, 22,1 kb)
Einzelgendiagnostik:
ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, 1. PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3
(43 Gene, 70,22 kb)
Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews
ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, 1. PMM2, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3
(17 Gene, 22,93 kb)
Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016
AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX
(49 Gene, 150,25 kb)
Einzelgendiagnostik:
BRAT1, SCN2A
Kleines Panel (#40)
DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT80, WDR34
(5 Gene, 23,8 kb)
Großes Panel (#69)
CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60
(18 Gene, 66,7 kb)
Kleines Panel (#024)
AHI1, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1L, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67
(8 Gene, 24,9 Kb)
MLPA: NPHP1
Großes Panel (#025)
AHI1, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556/KATNIP, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1*, NPHP3, OFD1, PDE6D, POC1B, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
(31 Gene, 85,2 kb)
MLPA: NPHP1
Einzelgendiagnostik:
NPHP1*, NPHP3
Kleines Panel (#26)
CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM231, TMEM67
(7 Gene, 23,1kb)
Großes Panel (#27)
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
(12 Gene, 34,6 kb)