Epilepsie
*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.
Kleines Panel (#364): häufigste familiäre Epilepsie
DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1
(7 Gene, 25,6 Kb)
Kleines Panel (#365): Benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
(5 Gene, 18,2 Kb)
Großes Panel (#366): Fokale Epilepsie
CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN
(10 Gene, 34,6 Kb)
Kleines Panel (#367): GEFS+ / generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
CACNA1A, GABRA1, GABRB3, GABRG2, RORB, SCN1A, SCN1B,
SLC2A1, STX1B, TBC1D24
(10 Gene, 24,0 Kb)
Großes Panel (#368): Idiopathische und familiäre Epilepsie
ALDH7A1, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24
(31 Gene, 93,5 Kb)
Kleines Panel (#369): epileptische Enzephalopathie, frühinfantile
FOXG1, KCNQ2, KCNT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1
(7 Gene, 25 Kb)
Großes Panel (#370): epileptische Enzephalopathie, frühinfantile
CDKL5, FOXG1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1
(10 Gene, 35,6 Kb)
Kleines Panel (#371): epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI)
KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24
(7 Gene, 25 Kb)
Kleines Panel (#372): Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen
CHD2, GABRA1, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1
(7 Gene, 25 Kb)
Kleines Panel (#373): (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonischatonischen
Anfällen
CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1
(8 Gene, 25 Kb)
Kleines Panel (#374): Rett-Syndrom
CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
(4 Gene, 7,5 Kb)
Großes Panel (#375): Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen
CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A, STXBP1, TCF4, WDR45
(12 Gene, 29 Kb)
Kleines Panel (#324): Aicardi-Goutieres Syndrom
ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1
(7 Gene, 11,9 Kb)
Großes Panel (#376): Entwicklungsstörung mit Epilepsie
AARS, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CAD, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNNM2, DDX3X, DENND5A, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GRABRB1, GABRB2, GABRB3, GAMT, GLDC, GNAO1, GNB1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HACE1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, PACS2, PCDH19, PIGA, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PURA, ROGDI, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SL2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TSC1*, TSC2*, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2
(95 Gene, 262 Kb)
Gesamtpanel (#325): alle Gene des Panels