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Doktorarbeiten

 

2017

Miriam Peters: Combines therapy of SMN-ASO and Plastin 3 overexpression rescues severe SMA in mice

 

2016

Seyyedmohsen Hosseinibarkooie: Identification and characterization of molecular pathways underlying the modifier function of Plastin 3 in neurodegenerative disorders

Anna Kaczmarek: Analysis of reduced Neurocalcin delta (NCALD) as a protective modifier in mouse model of Spinal Muscular Atrophy (SMA)

 

2015

Andrea Pannes: Novel Functional and Genetic Findings in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

Leyla Naghiyeva: Identifizierung der genetischen Ursachen bei Patienten mit Motoneuronen-Erkrankungen mittels genspezifischer Panels und Exom Sequenzierung

Yicheng Liu: New insights into the molecular pathogenesis of accelerated aging phenotypes in Hallermann-Streiff and Bloom syndromes

 

2014

Markus Storbeck: Characterization of Neuronal-Specific Tra2B Knock-Out Mice and Identification of Tra2b Splicing Targets

Ludwig Heesen: Analyses of spinal muscular atrophy (SMA) modifiers and drug-dependent responses using motoneurons (MNs) derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs)

Filippo Beleggia: Innovative strategies for gene identification and functional analysis of progeria syndromes

 

2013

Ibrahim Köskeroglu: Molekulare Ursache bei familiärer distaler Arthrogryposis

Esther Pohl: Molecular Pathogenesis of Selected Autosomal Recessively Inherited Disorders: From Gene to Function

Katharina Keupp: Novel Insights into molecular mechanisms on inherited bone disorders

 

2011

Nadine Plume: Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselstörungen

Miriam Jakubik: Generierung und Charakterisierung von konditionalen Bdp1-knock-outs-Mausmodellen - Analysen des Transkriptionsfaktor IIIB-Komplexes

Sebastian Seufert: Inhibition der Glioblastom-vermittelten Sekretion von Glutamat und pro-migratorischem TGF-Beta: Untersuchung der anti-Tumoraktivität in vitro, ex vivo und in vivo

Bastian Ackermann: Analysis of the modifying influence of Plastin 3 (PLS3) on spinal muscular atrophy (SMA) by generation of transgenic mouse models

 

2010

André Heimbach: Identifizierung und Charakterisierung von ATP13A2-Varianten und ihre Bedeutung für neurodegenerative Erkrankungen

Lutz Garbes: Histone deacetylase inhibitors for the epigenetic therapy of proximal spinal muscular atrophy

Barbara Pawlik: Molecular mechanisms of congenital limb malformations

 

2009

Inga Ebermann: Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von Genen des Usher-Syndroms

Boidinh Chung: Molekulargenetische und funktionelle Analysen des LRP5-Gens bei einem Osteoporosis-Pseudoglioma-Syndrom-ähnlichen Phänotyp

Barbara Stiller: Charakterisierung der P-Typ ATPase Ypk9 in Saccharomyces cerevisiae als Modell für die ATP13A2-bedingte Form der Neurodegeneration

Jan Henning Hauke: Molekulare Analyse der epigenetischen Regulation der SMN2-Genaktivität in der Pathogenese der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Markus Rießland: In vitro and in vivo characterisation of histone deacetylase inhibitors as potential therapeutics for autosomal recessive proximal spinal muscular athrophy (SMA)

Christopher Betzler: Krankheitverlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Abhängigkeit von funktionellen und molekulargenetischen Parametern

 

2008

Edyta Rohmann: Identification of the molecular basis of the lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD)

Ylva Christine Mende: Generierung und Charakterisierung von konditionalen knock-outs des Spleißfaktors Sfrs 10 im Mausmodell

 

2007

Gabriela Elena Oprea: T-plastin, a cytoskeletal protein with important function in axonal growth, acts as a modifier of spinal muscular atrophy

Frank Schoenen: Molekularbiologische Analyse des BDP1, einer essentiellen Komponente des Polymerase-III-Transkriptionskomplexes und ZNF297B, seines neu identifiziertern Interaktionspartners

 

2006

Lars Brichta: Molecular genetic investigations of histone deacetylase inhibitors as potential neurotherapeutics for autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy (SMA)

Evrim Anadol: Sequenzierung und immunhistochemische Charakterisierung des murinen Tra2-β1-Gens

 

2005

Verena Schwarzer: Molekurargenetische Untersuchungen zur autosomal rezessiven proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA)

Yuli Sun: Molecular and functional analysis of intragenic SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy

 

2004

Markus Feldkötter: Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time light cycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of the spinal muscular atrophy

Alfredo Ramirez Zuniga: Identification of a novel mutation in the coding region of the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis

Wegner D.: Untersuchung zur Erblichkeit des essentiellen Blepharospasmus – Eine Studie an 311 Familien