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AG Schreml
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AG Schreml

Leiterin

Dr. med. Julia Schreml

Institut für Humangenetik
Kerpener Str. 34
50931 Köln
Telefon: +49 221 478-86612

Telefax: +49 221 478-86865

 

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

 

Forschungsschwerpunkte

Seltene Erkrankungen des Fettgewebes und des Fettstoffwechsels

Das Fettgewebe des Menschen wurde lange Zeit im Wesentlichen als Speicherorgan für die energiereichen Triglyceride angesehen. Erst in jüngerer Vergangenheit erhielt dieses lebenswichtige Gewebe zunehmend Aufmerksamkeit – meist im Zusammenhang mit sogenannten „Volkskrankheiten“ wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Zuckerkrankheit und krankhaftem Übergewicht.  Mittlerweile ist die enorme Bedeutung des Fettgewebes für zahlreiche physiologische Vorgänge, insbesondere der Beteiligung an und Regulation von verschiedenen Stoffwechselvorgängen, allgemein anerkannt. Die exakten Mechanismen, die diesen Funktionen des Fettgewebes zugrunde liegen sind jedoch nur sehr unzureichend verstanden. Die Humangenetik kennt verschiedene seltene angeborene Erkrankungen des Fettgewebes und des Fettstoffwechsels. Viele dieser Erkrankungen sind molekulargenetisch noch ungeklärt. Unser Ziel ist es, mit Hilfe modernster molekularbiologischer und humangenetischer Methoden die molekulargenetischen Grundlagen von seltenen Erkrankungen des Fettgewebes und des Fettstoffwechsels aufzuklären. Die Erkenntnisse aus unserer Forschung haben große Bedeutung für die betroffenen Familien, die häufig eine interdisziplinäre Betreuung benötigen. Durch genaue Charakterisierung und gezielte Untersuchung von Patienten mit einem eindeutigen Erscheinungsbild (Phänotyp) erhoffen wir uns außerdem neue Erkenntnisse zu wichtigen Schlüsselelementen in der Fettzell- und Fettstoff-wechselregulation zu gewinnen.

 

Forschungsprojekte

A. Multiple Symmetrische Lipomatose

B. Familiäre Multiple Lipomatose

C. Lipodystrophiesyndrome und seltene Störungen des Fettstoffwechsels

 

Publikationen der letzten fünf Jahre

2017

Haverkampf S, Heider J, Weiß KT, Berneburg M, Karrer S, Schreml S, Haubner F, Ettl T, Schreml J, Hedtrich S, von Süßkind-Schwendi M, Dissemond J.
NHE1 expression at wound margins increases time-dependently during physiological healing.
Exp Dermatol. 2017;26(2):124-126.

PubMed PMID: 27249231

Weiß KT, Fante M, Köhl G, Schreml J, Haubner F, Kreutz M, Haverkampf S, Berneburg M, Schreml S.
Proton-sensing G protein-coupled receptors as regulators of cell proliferation and migration during tumor growth and wound healing.
Exp Dermatol. 2017;26(2):127-132.

PubMed PMID: 27623507

2016

Prantl L, Schreml J, Gehmert S, Klein S, Bai X, Zeitler K, Schreml S, Alt E, Gehmert S, Felthaus O.
Transcription Profile in Sporadic Multiple Symmetric Lipomatosis Reveals Differential Expression at the Level of Adipose Tissue-Derived Stem Cells.
Plast Reconstr Surg. 2016;137(4):1181-90.

PubMed PMID: 27018673

Sander D, Schröder J, Schönbuchner I, Schreml J, Karrer S, Berneburg M, Schreml S Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq.
Case Rep Dermatol. 2016;8(1):19-21.

PubMed PMID: 26933410

2014

Schreml J, Durmaz B, Cogulu O, Keupp K, Beleggia F, Pohl E, Milz E, Coker M, Kalkan Ucar S, Nürnberg G, Nürnberg P, Kuhn J, Ozkinay F: An autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation. Hum Genet. 2014 Jan;133(1):29-39.

PubMed PMID: 23982343

2013

Bögershausen N, Shahrzad N, Chong JX, von Kleist-Retzow J-C, Stanga D, Li Y, Bernier FP, Loucks CM, Wirth R, Puffenberger EG, Hegele RA, Schreml J, Lapointe G, Keupp K, Brett CL, Anderson R, Hahn A, Innes AM, Suchowersky O, Mets MB, Nürnberg G, McLeod DR, Thiele H, Waggoner D, Altmüller J, Boycott KM, Schoser B, Nürnberg P, Ober C, Heller R, Parboosingh JS, Wollnik B, Sacher M, Lamont RE: Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with infantile hyperkinetic movements and intellectual disability. Am J Hum Genet. 2013 Jul 11;93(1):181-90.

PubMed PMID: 23830518

Schreml J, Riessland M, Paterno M, Garbes L, Roßbach K, Ackermann B, Krämer J, Somers E, Parson SH, Heller R, Berkessel A, Sterner-Kock A, Wirth B.
Severe SMA mice show organ impairment that cannot be rescued by therapy with the HDACi JNJ-26481585.
Eur J Hum Genet. 2013;21(6): 643-52.

PubMedID: 23073311

Ackermann B, Kröber S, Torres-Benito L, Borgmann A, Peters M, Hosseini Barkooie SM, Tejero R, Jakubik M, Schreml J, Milbradt J, Wunderlich TF, Riessland M, Tabares L, Wirth B.
Plastin 3 ameliorates spinal muscular atrophy via delayed axon pruning and improves neuromuscular junction functionality.
Hum Mol Genet. 2013;22(7): 1328-47.

PubMedID: 23263861

Garbes L, Heesen L, Hölker I, Bauer T, Schreml J, Zimmermann K, Thoenes M, Walter M, Dimos J, Peitz M, Brüstle O, Heller R, Wirth B.
VPA response in SMA is suppressed by the fatty acid translocase CD36.
Hum Mol Genet. 2013;22(2): 398-407.

PubMedID: 23077215

Somers E, Riessland M, Schreml J, Wirth B, Gillingwater TH, Parson SH.
Increasing SMN levels using the histone deacetylase inhibitor SAHA ameliorates defects in skeletal muscle microvasculature in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Neurosci Lett. 2013;544: 100-4.

PubMedID: 23583590

Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO, Decker C, Preising MN, Friedburg C, Bieg A, Gliem M, Charbel Issa P, Holz FG, Baig SM, Hellenbroich Y, Galvez A, Platzer K, Wollnik B, Laddach N, Ghaffari SR, Rafati M, Botzenhart E, Tinschert S, Börger D, Bohring A, Schreml J, Körtge-Jung S, Schell-Apacik C, Bakur K, Al-Aama JY, Neuhann T, Herkenrath P, Nürnberg G, Nürnberg P, Davis JS, Gal A, Bergmann C, Lorenz B, Bolz HJ.
Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies.
PLoS ONE. 2013;8(11): e78496.

PubMedID: 24265693

Schreml J, Riessland M, Paterno M, Garbes L, Rossbach K, Ackermann B, Krämer J, Somers E, Parson SH, Heller R, Berkessel A, Sterner-Kock A, Wirth B: Severe SMA mice show organ impairment that cannot be rescued by therapy with the HDACi JNJ-26481585. Eur J Hum Genet. 2013 Jun;21(6):643-52. doi: 10.1038/ejhg.2012.222. Epub 2012 Oct 17.

PubMed PMID: 23073311

2011

Mutsaers CA, Wishart TM, Lamont DJ, Riessland M, Schreml J, Comley LH, Murray LM, Parson SH, Lochmüller H, Wirth B, Talbot K, Gillingwater TH.
Reversible molecular pathology of skeletal muscle in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet. 2011;20(22):4334-44.

PubMedID: 21840928