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AG Netzer

Leiter

Prof. Dr. med. Christian Netzer

Institut für Humangenetik
Kerpener Str. 34
50931 Köln
Telefon: +49 221 478-89586

Telefax: +49 221 478-86865

 

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter

 

Forschungsschwerpunkte

Die AG setzt sich aus Mitarbeitern der molekulargenetischen Diagnostik des Institutes zusammen und arbeitet vornehmlich Fälle aus der Routinediagnostik mit modernsten Methoden wissenschaftlich auf. Forschungsschwerpunkt der letzten Jahre war die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta; OI), eine genetisch bedingte Skeletterkrankung, die mit einer erhöhten Knochenbrüchigkeit einhergeht. Mit Hilfe des Next-Generation-Sequencing ist uns die Identifikation mehrerer neuer Krankheitsgene gelungen, u. a. der lange gesuchten ursächlichen Gene für die OI- Typen V und VI. Bei diesen Forschungsprojekten arbeiten wir eng mit der OI-Spezialambulanz der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln (Priv.-Doz. Dr. O. Semler, Prof. Dr. E. Schönau) zusammen. Im Sinne eines translationalen Forschungsansatzes werden die neuen molekularen Erkenntnisse zur Pathogenese der OI auch für die Etablierung neuer Therapien genutzt. Dies hat zum erstmaligen Einsatz des RANKL-Antikörpers Denosumab bei Kindern mit Glasknochen geführt.

Ein weiterer wissenschaftlicher Schwerpunkt sind medizinethische Fragen, die sich aus dem rasanten technischen Fortschritt der Humangenetik ergeben. Diese Fragestellungen werden unter anderem im Rahmen einer Arbeitsgruppe der Akademie für Ethik in der Medizin und von CERES – Cologne Center for Ethics, Rights, Economics, and Social Sciences of Health bearbeitet.

 

Publikationen der letzten fünf Jahre

2017

Riehmer V, Erger F, Herkenrath P, Seland S, Jackels M, Wiater A, Heller R, Beck BB, Netzer C.
A heritable microduplication encompassing TBL1XR1 causes a genomic sister-disorder for the 3q26.32 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A. 2017.

PubMed PMID: 28574232

Costantini A, Vuorimies I, Mäkitie R, Mäyränpää MK, Becker J, Pekkinen M, Valta H, Netzer C, Kämpe A, Taylan F, Jiao H, Mäkitie O.
CRTAP variants in early-onset osteoporosis and recurrent fractures.
Am J Med Genet A. 2017;173(3):806-808.

PubMed PMID: 27901313

2016

Hoyer-Kuhn H, Franklin J, Allo G, Kron M, Netzer C, Eysel P, Hero B, Schoenau E, Semler O.
Safety and efficacy of denosumab in children with osteogenesis imperfecta - a first prospective trial.
J Musculoskelet Neuronal Interact. 2016;16(1):24-32.

PubMed PMID: 26944820

Moosa S, Chung BH, Tung JY, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Netzer C, Nishimura G, Wollnik B. Mutations in SEC24D cause autosomal recessive osteogenesis imperfecta. Clin Genet. 2015.

PubMed PMID: 26467156

Bögershausen N, Gatinois V, Riehmer V, Kayserili H, Becker J, Thoenes M, Simsek-Kiper PÖ, Barat-Houari M, Elcioglu NH, Wieczorek D, Tinschert S, Sarrabay G, Strom TM, Fabre A, Baynam G, Sanchez E, Nürnberg G, Altunoglu U, Capri Y, Isidor B, Lacombe D, Corsini C, Cormier-Daire V, Sanlaville D, Giuliano F, Sang KL, Kayirangwa H, Nürnberg P, Meitinger T, Boduroglu K, Zoll B, Lyonnet S, Tzschach A, Verloes A, Donato ND, Touitou I, Netzer C, Li Y, Geneviève D, Yigit G, Wollnik B.
Mutation Update for Kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A and further delineation of X-linked Kabuki syndrome subtype 2.
Hum Mutat. 2016.

PubMedID: 27302555

2015

Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O.
Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment.
Wien MedWochenschr. 2015;165(13-14):278-84.

PubMed PMID: 26055811

Garbes L, Kim K, Rieß A, Hoyer-Kuhn H, Beleggia F, Bevot A, Kim MJ, Huh YH, Kweon HS, Savarirayan R, Amor D, Kakadia PM, Lindig T, Kagan KO, Becker J, Boyadjiev SA, WollnikB, Semler O, Bohlander SK, Kim J, Netzer C.
Mutations in SEC24D, Encoding a Component of the COPII Machinery, Cause a Syndromic Form of Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet. 2015:5;96(3):432-9.

PubMed PMID: 25683121

2014

Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Koerber F, Schoenau E, Semler O.
Two years’ experience with denosumab for children with Osteogenesis imperfecta type VI.
Orphanet J Rare Dis. 2014;26;9(1):145

PubMed PMID: 25257953

Hoyer-Kuhn H, Semler O, Garbes L, Zimmermann K, Becker J, Wollnik B, Schoenau E, Netzer C.
A nonclassical IFITM5 mutation located in the coding region causes severe osteogenesis imperfecta with prenatal onset.
J Bone Miner Res. 2014;29(6):1387-91.

PubMed PMID: 24293101

Arjona FJ, de Baaij, Schlingmann KP, Lameris AL, van Wijk E, Flik G, Regele S, Korenke GC, Neophytou B, Rust S, Reintjes N, Konrad M, Bindels RJ, Hoenderop JG. CNNM2 Mutations Cuase Impoaired Brain Development and Seizures in Patients with Hypomagnesemia.
PloS Genet 2014 Apr 3;10(4):e1004267

PubMed PMID: 24699222

Krones T, Koerner U, Schmitz D, et al. (Netzer)
Is the prohibition of prenatal diagnosis of late-onset diseases in the German Genetic Diagnosis Act medically, legally and ethically justified?

Eth. Med. 2014:26(1):33-46.

2013

Hoyer-Kuhn H, Semler O, Garbes L, Becker J, Wollnik B, Schoenau E, Netzer C.
A non-classical IFITM5 mutation located in the coding region causes severe Osteogenesis imperfecta with prenatal onset.
Journal of Bone and Mineral Research (epub ahead of print, DOI 10.1002/jbmr.2156)

PubMed PMID: 24293101

Keupp K, Beleggia F, Kayserili H, Barnes AM, Steiner M, Semler O, Fischer B, Yigit G, Janda CY, Becker J, Breer S, Altunoglu U, Grünhagen J, Krawitz P, Hecht J, Schinke T, Makareeva E, Lausch E, Cankaya T, Caparrós-Martín JA, Lapunzina P, Temtamy S, Aglan M, Zabel B, Eysel P, Koerber F, Leikin S, Garcia KC, Netzer C, Schönau E, Ruiz-Perez VL, Mundlos S, Amling M, Kornak U, Marini J, Wollnik B.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
American Journal of Human Genetics 2013;92(4):565-74.

PubMed PMID: 23499309

Dikow N, Maas B, Gaspar H, Kreiss-Nachtsheim M, Engels H, Kuechler A, Garbes L, Netzer C, Neuhann TM, Koehler U, Casteels K, Devriendt K, Janssen JW, Jauch A, Hinderhofer K, Moog U.
The Phenotypic Spectrum Of Duplication 5q35.2-q35.3 Encompassing NSD1: Is It Really A Reversed Sotos Syndrome?
American Journal of Medical Genetics Part A 2013;161(9):2158-66.

PubMed PMID: 23913520

Bartels I, Pütz I, Reintjes N, Netzer C, Shoukier M.
Normal intelligence and premature ovarian failure in an adult female with a 7.6 Mb de novo terminal deletion of chromosome 9p.
Eur J Med Genet. 2013 Aug;56(8):458-62.

PubMed PMID: 23811035

Krones T, Körner U, Schmitz D, Henn W, Wewetzer C, Kreß H, Zaracko A, Netzer C, Thorn P, Bockenheimer-Lucius G. Das Verbot der pränatalen Diagnostik spätmanifestierender Erkrankungen im deutschen Gendiagnostikgesetz - Eine Diskussion medizinischer, ethischer, rechtsethischer und rechtlicher Aspekte. Ethik in der Medizin 2013, ePub ahead of print 12.01.2013, DOI 10.1007/s00481-012-0240-6)

 

2012

Semler O*, Netzer C*, Peitz J, Schoenau E. First use of the RANKL antibody denosumab in Osteogenesis Imperfecta Type VI. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2012; 12(3):183-8
PubMed PMID: 22947550

Semler O*, Garbes L*, Keupp K*, Swan D, Zimmermann KBecker J, Iden S,  Wirth B,  Eysel P, Koerber F, Schoenau E, Bohlander SK, Wollnik B, Netzer C. A mutation in the 5´-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus. American Journal of Human Genetics 2012;91(2):349-57.

PubMed PMID: 22863195

Asharani PV, Keupp K, Semler O, Wang W, Li Y, Thiele H, Yigit G, Pohl E, Becker J, Frommolt P, Sonntag C, Altmüller J, Zimmermann K, Greenspan DS, Akarsu NA, Netzer C, Schönau E, Wirth R, Hammerschmidt M, Nürnberg P, Wollnik B, Carney TJ. Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish. American Journal of Human Genetics 2012; 90(4):661-674.

PubMed PMID: 22482805

Netzer C und Bohlander SK. Humangenetische Beratung. In: Praxis der Viszeralchirurgie: Endokrine Chirurgie, von D. Bartsch, M. Rothmund, Jörg-Rüdiger Siewert und V. Schumpelick. Springer Berlin Heidelberg 2012.

Semler O, Netzer C, Hoyer-Kuhn H, Schoenau E. Genetische Grundlagen und medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten der Osteogenesis imperfecta. Pädiatrische Praxis 2012; 79:81-90

Semler O, Netzer C. Osteogenesis imperfecta. Medizinische Genetik 2012;24:297-311

 

2011

Becker J*, Semler O*, Gilissen* C, Li Y, Bolz HJ, Giunta C, Bergmann C, Rohrbach M, Koerber F, Zimmermann K, de Vries P, Wirth B, Schoenau E, Wollnik B, Veltman JA, Hoischen A, Netzer C. Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta. American Journal of Human Genetics 2011; 88(3):362-71.

PubMed PMID: 21353196

Laine CM, Chung BD, Susic M, Prescott T, Semler O, Fiskerstrand T, D'Eufemia P, Castori M, Pekkinen M, Sochett E, Cole WG, Netzer C, Mäkitie O. Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG). European Journal of Human Genetics 2011;19(8):875-81