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Weitere syndromale Erkrankungen

Ansprechpartner für klinische Fragen: Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Die Anforderungsscheine für die Paneldiagnostik verschiedener seltener Erkrankungen finden Sie bei den jeweiligen Unterpunkten.

 

 

 

Bardet-Biedl Syndrom

kleines Panel (#28)
ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TTC8

(14 Gene, 24,2 kb)

großes Panel (#71)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

(22 Gene, 42 kb)

Hier gehts zum Anforderungsschein

 

Coffin-Siris-Syndrom

Kleines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013
ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

(6 Gene, 22,1 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Hier gehts zum Anforderungsschein

 

Dystroglykanopathien

Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, 1. PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3

(43 Gene, 70,22 kb)

Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews
ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, 1. PMM2, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3

(17 Gene, 22,93 kb)

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Epileptische Encephalopathie

Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016
AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX

(49 Gene, 150,25 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2A

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Jeune Syndrom

kleines Panel (#40)
DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT80, WDR34

(5 Gene, 23,8 kb)

großes Panel (#69)
CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60

(18 Gene, 66,7 kb)

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Joubert Syndrom

kleines Panel (#024)
AHI1, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1L, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67

(8 Gene, 24,9 Kb)

MLPA: NPHP1

großes Panel (#025)
AHI1, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556/KATNIP, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1*, NPHP3, OFD1, PDE6D, POC1B, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423

(31 Gene, 85,2 kb)

MLPA: NPHP1

 

Einzelgendiagnostik:

NPHP1*, NPHP3

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Meckel-Gruber Syndrom

kleines Panel (#26)
CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM231, TMEM67

(7 Gene, 23,1kb)

großes Panel (#27)
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67

(12 Gene, 34,6 kb)

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