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Osteogenesis imperfecta und Osteoporose

Ansprechpartner für klinische Fragen: Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zu Osteogenesis imperfecta und Osteoporose finden Sie hier.

 

Osteogenesis imperfecta

Kleines Panel (#058): autosomal-rezessive OI, alle bekannten Gene (Stand 4/2017)
BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

(14 Gene, 22,6 kb)

 

Kleines Panel (#059): autosomal-dominante OI, alle Gene
1.COL1A1, 2. COL1A2, IFITM5

(3 Gene, 8,9 kb)

 

Kleines Panel (#060): pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta, häufigste dominante und rezessive Gene
1.COL1A1, COL1A2, IFITM5, 2. ALPL, BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1

(14 Gene, 24,85 kb)

 

Kleines Panel (#061): V. a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (dominant infolge Neumutation ebenso wie rezessiv und X-gekoppelt denkbar)
1.COL1A1, COL1A2, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLS3, PPIB, SERPINF1, SPARC, TMEM38B, WNT1

(13 Gene, 23,9 kb)

 

Einzelgendiagnostik:
BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

 

Osteogenesis imperfecta mit zusätzlichen klinischen Auffälligkeiten

Kleines Panel (#062): Cole-Carpenter-Syndrom, alle bekannten Gene
P3H1, P4HB, SEC24D

(3 Gene, 6,8 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

P3H1, P4HB, SEC24D

 

Vorzeitige Osteoporose

Kleines Panel (#063): juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene, dominante oder X-gekoppelte Vererbung
BMP1, COL1A1, COL1A2, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1

(7 Gene, 19,7 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

BMP1, COL1A1, COL1A2, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1

 

Gesamtpanel Osteogenesis imperfecta und Osteoporose

großes Panel

Alle Gene des Panels (23 Gene, 46,1 kb)