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Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie
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Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie

Ansprechpartner für klinische Fragen: Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]) und Dr. med. R. Heller (0221-478-86832, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zum Noonan-Syndrom und hypertropher Kardiomyopathie finden Sie hier.

 

Noonan-Syndrom 

PTPN11-Einzelgenanalyse (#057): Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355
(1 Gen, 1,8 kb)

 

kleines Panel (#008): alle weiteren Noonan-Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11356, Gene gemäß Genereviews (nicht antragspflichtig)
A2ML1, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2
(12 Gene, 25,65 kb)

 

kleines Panel (#009): alle Noonan-Gene gemäß Genereviews, ohne Stufendiagnostik  (in eiligen Fällen)
A2ML1, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2
(13 Gene, 27,1 kb)

 

Einzelgendiagnostik:
PTPN11, RIT

 

Hypertrophe Kardiomyopathie

kleines Panel  (#001): HCM-Hauptgene laut ESC-Guideline 2014, außer TTN
ACTC1, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1
(13 Gene, 19,2 kb)  

 

großes Panel (#002): HCM-Hauptgene laut ESC-Guideline 2014, komplett
ACTA1, ACTC1, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR
(19 Gene, 123,8 kb)

 

großes Panel (#003): alle HCM-assoziierten Gene laut ESC-Guideline 2014
A2ML1, AARS2, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, AGK, AGL, AGPAT2, ATPAF2, BRAF, BSCL2, COQ2, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, FAH, FHL1, FXN, GAA, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HRAS, KRAS, LAMP2, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NF1, NRAS, PDHA1, PHKA1, PLN, PMM2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SLC22A5, SOS1, SOS2, SURF1, TMEM70, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTN, TTR
(65 Gene, 211,4 kb)

 

kleines Panel (#004): HCM infolge mitochondrialer Funktionsstörung laut ESC-Guideline 2014
ACAD9, AGK, ATPAF2, COQ2, COX6B1, FXN, LIAS, PDHA1, SURF1, TMEM70
(10 Gene, 10,2 kb)

 

kleines Panel (#005): fatale infantile HCM bei  mitochondrialer Funktionsstörung laut ESC-Guideline 2014
AARS2, GFM1, MRPL3, MRPS22, MTO1, TSFM
(6 Gene, 10,5 kb)

 

großes Panel (#006): HCM infolge metabolischer Erkrankung laut ESC-Guideline 2014
ACADVL, AGL, AGPAT2, BSCL2, DLD, FAH, GAA, GLB1, GNPTAB, GUSB, MLYCD, PHKA1, PMM2, SLC22A5
(14 Gene, 29,6 kb)

 

großes Panel (#007): RASopathien mit HCM, alle Gene laut ESC-Guideline 2014
A2ML1, BRAF, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2
(16 Gene, 37,3 kb)

 

Einzelgendiagnostik:
ACTA1, MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1