Diagnostik

Direkt zum Inhalt | Direkt zur Navigation

Benutzerspezifische Werkzeuge

Sektionen
Mentale Retardierung
Sie sind hier: Startseite / Diagnostik / Paneldiagnostik / Mentale Retardierung

Mentale Retardierung

Ansprechpartner für klinische Fragen: Dr. med. F. Marbach (0221-478-89298, [Email protection active, please enable JavaScript.]) und Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zu mentaler Retardierung finden Sie hier.

 

Mentale Retardierung

großes Panel (#017): Mentale Retardierung, Gene der SysID-Database (Kochinke K, Zweier C, et al., 2016)

(867 Gene, 2139,91 kb)

 

Coffin-Siris-Syndrom

kleines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013
ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

(6 Gene, 22,1 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Cornelia-de-Lange-Syndrom

kleines Panel (#019): Cornelia-de-Lange-Syndrom, Gene gemäß NCBI Genereviews
HDAC8, 1. NIPBL*, RAD21, SMC1A, SMC3

(5 Gene, 18,8 kb)

 

Dystroglykanopathien

großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, 1. PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3

(43 Gene, 70,22 kb)

 

kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews
ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, 1. PMM2, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3

(17 Gene, 22,93 kb)

 

Epileptische Encephalopathie

großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016
AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX

(49 Gene, 150,25 kb)

 

Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2A

 

Primäre Mikrozephalie

kleines Panel
ASPM, MCPH1, WDR62, CEP152

(4 Gene, 22,5 Kb)

 

Seckel-Syndrom

kleines Panel
CEP152, ATR, ATRIP, CENPJ, RBBP8
(5 Gene, 22 Kb)