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Marfan-Syndrom, EDS, weitere Bindegewebserkrankungen
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Marfan-Syndrom, EDS, weitere Bindegewebserkrankungen

Ansprechpartner für klinische Fragen: Dr. med. F. Marbach (0221-478-89298, [Email protection active, please enable JavaScript.]) und Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zum Marfan-Syndrom und weiteren Bindegewebserkrankungen finden Sie hier

 

Marfan-Syndrom,  Loeys–Dietz Syndrom, Gene für Aortenerweiterung und Ehlers-Danlos-Syndrom

kleines Panel (#010): Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445
FBN1*; TGFBR1*, TGFBR2*
(3 Gene, 11,83 kb)

 

kleines Panel (#142): Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448 (nicht antragspflichtig)
ACTA2, C1R, CBS, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, ZNF469
(32 Gene, 101,4 Kb)

 

großes Panel (#143): Bindegewebserkrankungen (Marfan-,  Ehlers-Danlos- und Loeys–Dietz Syndrom) nach NCBI Genereviews und Clinical utility gene card
ACTA2, ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R,C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, TNXB, ZNF469
(42 Gene, 149,79 Kb

 

großes Panel (#144): Ehlers-Danlos-Syndrom, Auswahl nach Clinical utility gene card, EDS Typ I–VII
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FKBP14, FLNA, PLOD1*, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469
(24 Gene, 91,13 Kb)

 

kleines Panel (#014): Ehlers-Danlos-Syndrom, wichtigste Gene nach NCBI Genereviews und 2017 International Classification of the EDS  (nicht antragspflichtig)
ADAMTS2, COL1A2*, COL3A1*, 1. COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1
(7 Gene, 24,98 kb)

 

kleines Panel (#015): Ehlers-Danlos-Syndrom, dominant (nicht antragspflichtig)
COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, 1. COL5A1, COL5A2
(5 Gene, 22,9 kb)

 

kleines Panel (#016): Ehlers-Danlos-Syndrom, rezessiv (nicht antragspflichtig)
ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A2*, DSE, EFEMP2, FKBP14, PLOD1, SLC2A10, SLC39A13
(12 Gene, 22,2 kb)

 

Einzelgendiagnostik:
ACTA2, COL3A1*, MYH11, TGFB2, CBS, COL4A5*, MYLK, TGFBR1*, COL1A1*, FBN1*, SMAD3, TGFBR2*, COL1A2*