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Lipodystrophie
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Lipodystrophie

Ansprechpartner für klinische Fragen: Dr. med. F. Marbach (0221-478-89298, [Email protection active, please enable JavaScript.]) und Prof. Dr. med C. Netzer (0221-478-89586, [Email protection active, please enable JavaScript.]). Den Anforderungsschein für die Paneldiagnostik zur Lipodystrophie finden Sie hier

 

Familiäre Lipodystrophie-Syndrome

kleines Panel (#151): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24

(17 Gene, 24,7 Kb)

 

großes Panel (#150): Familiäre partielle Lipodystrophie nach NIH Genetics Home Reference
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24

(19 Gene, 27,0 Kb)

 

Einzelgendiagnostik:
LMNA, PPARG