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Einzelgendiagnostik

 

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Die Untersuchungsdauer beträgt je nach Umfang und Dringlichkeit des Auftrages wenige Tage bis maximal 6 Wochen.

Nach Rücksprache können wir für einige Erkrankungen bzw. Genloci die Analyse von Mikrosatellitenmarkern anbieten.

Ansprechpartner für die genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, erfahren Sie über unser Diagnostik-Sekretariat (Alexandra Neke, +49 221 478-86811) oder können Sie dem Anforderungsschein entnehmen.

 

Neuromuskuläre Erkrankungen
Krankheit Gen OMIM Methodik
Amyotrophe Lateralsklerose,
familiär

ALS2

FUS

SOD1

TARDBP

VABP

606352

137070

147450

605078

605704

Sequenzierung
weitere Diagnostik
(Rücksprache)
Distale Arthrogrypose,
dominant

MYBPC1

MYH3

MYH8

TNNI2

TNNT3

TPM2

PIEZO2

160794

160720

160741

191043

600692

190990

613629

Sequenzierung
Fetale Akinesie,
Kongenitale Myasthenie,
rezessiv

RAPSN

CHRNA1

CHRND

CHRNG

CHRNE

DOK7

MUSK

COLQ

601592

100690

100720

100730

100725

610285

601296

603033

Sequenzierung
weitere Diagnostik
(Rücksprache)
Pontocerebelläre Hypoplasie,
rezessiv

CASK

TSEN2

TSEN34

TSEN54

RARS2

300172

608753

608754

608755

611524

Sequenzierung
Pontocerebelläre Hypoplasie,
dominant
SEPSECS 613009 Sequenzierung
Spinale Muskelatrophie,
rezessiv

SMN1

SMN2

600354

601627

Sequenzierung
Mikrosatelliten
MLPA
Spinale Muskelatrophie,
dominant

BICD2

TRPV4

609797

605427

Sequenzierung
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot,
rezessiv
IGHMBP2 600502 Sequenzierung
Spinale Muskelatrophie,
X-chromosomal
UBA1 314370 Sequenzierung

nach oben

Primäre Muskelerkrankungen
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Kongenitale Myopathie,
dominant / rezessiv

 

ACTA1

MYH7

SEPN1

MEGF10

102610

160760

606210

612453

Sequenzierung
weitere Diagnostik
(Rücksprache)
Muskeldystrophie Duchenne,
X-rezessiv
DMD 300377
Sequenzierung
MLPA
Muskeldystrophien,
Dystroglycanopathien,
rezessiv

ANO5

B3GALNT2

B3GNT1

CAPN3

CAV3

DYSF

FKRP

FKTN

GMPPB

ISPD

LARGE

POMGNT1

POMGNT2

POMK

POMT1

POMT2

TMEM5

608662

610194

114240

601253

605517

603009

606596

607440

615320

614631

603590

606822

614828

615247

607423

607439

605862

Sequenzierung

Ullrich-Muskeldystrophie
Bethlem-Muskeldystrophie,
dominant / rezessiv

COL6A1

COL6A2

COL6A3

120220

120240

120250
Sequenzierung
Muskeldystrophien,
dominant

LMNA

DNAJB6

150330

611332

Sequenzierung

 

nach oben

Skeletterkrankungen
Krankheit Gen OMIM Methodik
Osteogenesis imperfecta,
dominant

COL1A1

COL1A2

IFTM5

120150

120160

614757

Sequenzierung
MLPA
Osteogenesis imperfecta,
rezessiv

BMP1

CRTAP

FKBP10

LEPRE1

PPIB

SEC24D

SERPINF1

SERPINH1

SP7

SPARC

TMEM38B

WNT1

112264

605497

607063

610339

123841

607186

172860

600943

606633

182120

611236

164820

Sequenzierung

 

Osteoporose mit Frakturen,
X-dominant
PLS3 300131 Sequenzierung
Juvenile/vorzeitige Osteoporose,
dominant

LRP5

WNT1

COL1A1

COL1A2

603506

164820

120150

120160

Sequenzierung
MLPA (COL1A1/A2)
Osteoporose Pseudoglioma
(OPPG) Syndrom,
 rezessiv
LRP5 603506 Sequenzierung
Osteopetrose Typ 1,
dominant
LRP5 603506 Sequenzierung
Syndromale Osteogenesis imperfecta/
Cole-Carpenter-Syndrom,
dominant
P4HB 176790 Sequenzierung
Syndromale Osteogenesis imperfecta/
Cole-Carpenter-Syndrom,
rezessiv

SEC24D

LEPRE1

607185

610339

Sequenzierung
Hypophosphatasie,
dominant / rezessiv
ALPL 171760 Sequenzierung
Bruck Syndrom,
rezessiv
PLOD2 601865

Sequenzierung

Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie,
rezessiv
SEC23A 610511 Sequenzierung

nach oben

Nierenerkrankungen
Krankheit Gen OMIM Methodik
Alport Syndrom,
X-dominant
COL4A5 303630 Sequenzierung
Alport Syndrom,
rezessiv

COL4A3

COL4A4

120070

120131

Sequenzierung

MLPA

Alport-like-Syndrom (Fechtner Syndrom),
dominant
MYH9

160775

Sequenzierung
Cysteinurie,
rezessiv

SLC3A1

SLC7A9

104614

604144

Sequenzierung
CASR-Erkrankungen,
dominant
(familiäre hypokalziurische
Hyperkalzämie/familiäre Hypokalzämie
mit Hyperkalziurie)
CASR 601199 Sequenzierung
Dent-Erkrankung,
X-rezessiv
CLCN5 300008 Sequenzierung
Diabetes insipidus renalis

AQP2

AVPR2

107777

300538

Sequenzierung

Fokal segmentale Glomerulosklerose/ FSGS

CRB2

609720

Sequenzierung
Hyperkalzämie,
rezessiv

CYP24A1

SLC34A1

126065

182309

Sequenzierung
Primäre Hyperoxalurie,
rezessiv

AGXT

GRHPR

HOGA1

604285

604296

613597

Sequenzierung
MLPA
Harntraktfehlbildungen (CAKUT),
dominant

HNF1B

PAX2

RET

189907

167409

164761

Sequenzierung
MLPA
Tubulointerstitielle Nephropathie
(ADTKD)/MCKD,
dominant

HNF1B

REN

UMOD

189907

179820

191845

Sequenzierung
MLPA (HNF1B)
Interstitielle Nephritis mit Karyomegalie (KMIN),
rezessiv
FAN1

613534

Sequenzierung
Nephronophthise,
rezessiv

BBS10

NPHP1

NPHP2

NPHP3

610148

607100

602088

608002

Sequenzierung
MLPA (NPHP1)
Renal-tubuläre Dysgenesie,
rezessiv

ACE

AGT

AGTR1

REN

106180

106150

106165

179820

Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom,
rezessiv

ADCK4

ARHGDIA

COQ2

COQ6

DGKE

LAMB2

MYO1E

NPHS1

NPHS2

PDSS2

PLCE1

PTPRO

SMARCAL1

TRPC6

WDR73

615567

601925

609825

614647

601440

150325

601479

602716

604766

610564

608414

600579

606622

603652

616144

Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom,
dominant

ACTN4

INF2

LMX1B

PAX2

TRPC6

WT1

604638

610982

602575

167409

603652

607102

Sequenzierung

MLPA (LMX1B)

Atypisch hämolytisch-urämisches
Syndrom (aHUS)
dominant/rezessiv

MMACHC

CFB

DGKE

CFH

CD46

CFI

C3

THBD

609831

138470

601440

134370

120920

217030

120700

188040

Sequenzierung

MLPA (CFI, CD46)

Thrombotische thrombozytopenische Purpura,
rezessiv

ADAMTS13

604134

Sequenzierung
Polyzystische Nierenerkrankung
(ARPKD/ADPKD)

PKHD1

PKD1

PKD2

GANAB

606702

601313

173910

104160

Sequenzierung
MLPA (PKD1, PKD2)
EAST (SESAME) Syndrom,
rezessiv
KCNJ10 602208 Sequenzierung
Gitelman Syndrom,
rezessiv
SLC12A3 600968 Sequenzierung
Nebennierenadenom/
Hyperaldosteronismus

KCNJ5

RMND1

600734

614917
Sequenzierung
Liddle-Syndrom,
dominant

SCNN1B

SCNN1G

600760

600761

Sequenzierung
Pseudohypoaldosteronismus,
dominant

NR3C2

600983

Sequenzierung
Polyhydramnion/transientes Bartter-Syndron,
X-rezessiv

MAGED2

300470

Sequenzierung

nach oben

Tumorerkrankungen
Krankheit Gen OMIM Methodik
Nierenzellkarzinome (RCC) /
Neurokutane Syndrome

FLCN

MAX

TSC1

TSC2

VHL

607273

154950

605284

191092

608537

Sequenzierung
MLPA (außer MAX)
Nephroblastome

DIS3L2

WT1

614184

607102

Sequenzierung
MLPA (WT1)
Multiple endokrine Neoplasie,
dominant

CDKN1B

MEN1

RET

VHL

600778

613733

164761

608537

Sequenzierung

MLPA (VHL)
Hereditäres Paragangliom-
Phöochromozytom-Syndrom,
dominant

MAX

RET

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

VHL

TMEM127

154950

164761

600857

613019

185470

602413

602690

608537

613403

Sequenzierung

MLPA (VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
Pleuropulmonales Blastom

DICER1

606241

Sequenzierung

 

nach oben

Kraniofaziale Fehlbildungssyndrome
Krankheit Gen OMIM Methodik
Hypochondroplasie, Achondroplasie,
dominant
FGFR3 134934 Sequenzierung
ALSG-Syndrom, LADD-Syndrom,
dominant

FGF10

FGFR2

FGFR3

602115

176943

134934

Sequenzierung
MLPA (FGF10)
Syndromale Kraniosynostosen,
dominant

FGFR1

FGFR2

FGFR3

TWIST

136350

176943

134934

601622

Sequenzierung
MLPA (TWIST)
Kraniosynostose Typ 4,
dominant
ERF 611888 Sequenzierung
Kraniosynostose und Zahnanomalien,
rezessiv
IL11RA 600939 Sequenzierung

nach oben

Hörstörungen
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust,
mitochondrial
MT-RNR1
(12s rRNA)
561000 Sequenzierung
Pendred-Syndrom,
rezessiv

SLC26A4

605646 Sequenzierung
Schwerhörigkeit,
rezessiv

DFNB1-

Lokus

(GJB2 und

ggf. GJB6)

121011

604418

Sequenzierung
MLPA (GJB6,
Δ[GJB6-D13S1830],
Δ[GJB6-D13S1854])

nach oben

Multisystem-Erkrankungen
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Aniridie, WAGR-Syndrom,
dominant
PAX6 607108 Sequenzierung
MLPA
Aortenerweiterung, Aortenaneurysma

ACTA2

MYH11

MYLK

102620

160745

600922

Sequenzierung
Cystische Fibrose,
rezessiv
CFTR 602421 Sequenzierung
MLPA
OLA
Ehlers-Danlos Syndrom COL3A1 120180 Sequenzierung
MLPA
Pankreatitis,
dominant
PRSS1 276000 Sequenzierung
Marfan-Syndrom,
dominant
FBN1 134797 Sequenzierung
Lipodystrophie PPARG 601487 Sequenzierung
Loeys-Dietz Syndrom,
dominant

TGFBR1

TGFBR2

TGFB2

SMAD3

190181

190182

190220

603109

 

Sequenzierung
MODY Diabetes,
dominant

GCK

HNF1A

HNF1B

HNF4A

POMC

138079

142410

189907

600281

176830

Sequenzierung
MLPA (außer POMC)

Methylmalonazidurie, Homocysteinurie,
rezessiv

CBS

MMACHC

MMADHC

613381

609831

611935

Sequenzierung
Porphyrie,
rezessiv
ALAD 125270 Sequenzierung

nach oben

Stoffwechselerkrankungen
Krankheit Gen OMIM Methodik
Molybän-Cofaktor-Defizienz,
rezessiv

GPHN

MOCS1

MOCS2

603930

603707

603708

Sequenzierung
Sulfitoxidase-Mangel,
rezessiv
SUOX 606887 Sequenzierung

nach oben

Kabuki-Syndrom und mentale Retardierungssyndrome
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Kabuki-Syndrom,
dominant

KMT2D

KDM6A

602113

300128

Sequenzierung
Coffin-Siris Syndrom,
dominant

ARID1B

ARID1A

SMARCA2

SMARCA4

SMARCB1

SMARCE1

PHF6

614556

603024

600014

603254

601607

601607

300414

Sequenzierung
MLPA (ARID1B)
PHF6 nur bei
weiblichen Patienten

 

 

 

 

Lesch-Nyhan-Syndrom

HPRT1

308000

Sequenzierung

nach oben

Mikrozephalien
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Primäre Mikrozephalie,
rezessiv

ASPM

CASC5

CDK5RAP2

CENPJ

CEP63

CEP135

CEP152

MCPH1

PNKP

STIL

WDR62

ZNF335

605481

609173

608201

609279

614724

611423

613529

607117

605610

181590

613583

610827

Sequenzierung
Seckel Syndrom,
rezessiv

ATR

ATRIP

CENPJ

CEP152

CDK5RAP2

DNA2

NIN

RBBP8

601215

606605

609279

613529

608201

601810

608684

604124

Sequenzierung

Kleinwuchs,
mikrozephaler osteodysplastischer
primordialer Typ I (MOPD1),
rezessiv
RNU4atac 601428 Sequenzierung
Kleinwuchs,
mikrozephaler osteodysplastischer
primordialer Typ II (MOPD2),
rezessiv
PCNT 605925 Sequenzierung
Nijmegen-Breakage-Syndrom,
rezessiv
NBS1 602667 Sequenzierung
Nijmegen-Breakage-Syndrom ähnlich RAD50 604040 Sequenzierung
LIG4-Syndrom/LIG4-Syndrom ähnlich

LIG4

XRCC4

601837

194363

Sequenzierung
Sonstige Mikrozephalien/Kleinwuchs-
Syndrome,
rezessiv

BRAT1

MRE11

NHEJ1

614506

600814

611290

Sequenzierung

nach oben

Kardiomyopathien
Krankheit Gen
OMIM Methodik
Hypertrophe Kardiomyopathie,
dominant / rezessiv

MYH7

MYBPC3

TNNT2

TNNI3

TPM1

160760

600958

191045

191044

191010

Sequenzierung
Noonan-Syndrom

PTPN11

RIT1

176876

609591

Sequenzierung

nach oben