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Paneldiagnostik

Ansprechpartner für die genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, erfahren Sie über unser Diagnostik-Sekretariat (Alexandra Neke, +49 221 478-86811) oder können Sie dem Anforderungsschein entnehmen.

Hier geht es zur Einzelgendiagnostik.

 

Neuromuskuläre Erkrankungen

Standard-Panel pontocerebelläre Hypoplasie (9,9 Kb)

Sequenzierung der Gene TSEN54, TSEN2, TSEN34, RARS2, CASK, SEPSECS

Standard-Panel amyotrophe Lateralsklerose (9Kb)

Sequenzierung der Gene SOD1, ALS2, VABP, FUS, TARDBP

Standard-Panel Arthrogrypose (20 Kb)

Sequenzierung der Gene TPM2, TNNI2, TNNT3, PIEZO2, MYH3, MYH8 (Hot-Spots), MYBPC1

Standard-Panel fetale Akinesie/kongenitale Myasthenie (12,7 Kb)

Sequenzierung der Gene CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, MUSK, RAPSN

Primäre Muskelerkrankungen

Standard-Panel Ullrich-/Bethlem-Muskeldystrophien (15,7 Kb)

Sequenzierung der Gene COL6A1, COL6A2, COL6A3

Standard-Panel Dystroglykanopathien (20,9 Kb)

Sequenzierung der Gene B3GALNT2, B3GNT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5

Standard-Panel kongenitale Myopathie (12,1 Kb)

Sequenzierung der Gene ACTA1, MEGF10, MYH7, SEPN1

Skeletterkrankungen

Standard-Panel Osteogenesis imperfecta; dominant (8,9 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene IFITM5, COL1A1
Stufe 2: Sequenzierung des Gens COL1A2

Stufe 3: MLPA für die Gene COL1A1, COL1A2

Standard-Panel Osteogenesis imperfecta; rezessiv (18,6 Kb)

Sequenzierung der Gene CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SPARC, SERPINH1, SERPINF1, SP7, BMP1, WNT1, TMEM38B, SEC24D

Standard-Panel bei pränatalem Verdacht auf Osteogenesis imperfecta (24,7 Kb)
Sequenzierung der Gene COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, SPARC, SERPINF1, BMP1, WNT1, TMEM38B, ALPL

MLPA für die Gene COL1A1, COL1A2

Standard-Panel Osteogenesis imperfecta bei unklarem Vererbungsmodus (23,7 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene COL1A1, COL1A2, IFITM5
Stufe 2: Sequenzierung der Gene CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SPARC, SERPINF1, BMP1, WNT1, TMEM38B, PLS34

Stufe 3: MLPA für die Gene COL1A1, COL1A2

Standard-Panel Cole-Carpenter-Syndrom (6,8 Kb)

Sequenzierung der Gene P4HB, SEC24D, LEPRE1

Standard-Panel Osteoporose (16,4 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene PLS3, LRP5, WNT1, COL1A1, COL1A2

Stufe 2: MLPA für die Gene COL1A1, COL1A2

Nierenerkrankungen

Standard-Panel kongenitales nephrotisches Syndrom (Erstmanifestation < 3. LM)/in fantiles nephrotisches Syndrom (Erstmanifestation < 12. LM) (6,4 Kb)

Sequenzierung der Gene NPHS1, NPHS2, WT1 (+MLPA)

Standard-Panel steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SRNS)/fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) (23,9 Kb)

Sequenzierung der Gene NPHS1, NPHS2, WT1 (+MLPA), TRPC6, INF2, ACTN4, PLCE1, PAX2

Standard-Panel autosomal-dominante(s) SRNS/FSGS (15,2 Kb)

Sequenzierung der Gene WT1 (+MLPA), TRPC6, INF2, ACTN4, LMX1B, PAX2, CD2AP

Standard-Panel syndromal(s) SRNS/FSGS (17,9 Kb)

Sequenzierung der Gene WT1 (+MLPA), LAMB2, PAX2, LMX1B, CRB2, SMARCAL1, WDR73, ARHGDIA

Standard-Panel atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) (18,2 Kb)

Sequenzierung der Gene CFH, CD46, CFI, C3, MMACHC, DGKE, CFB, THBD

Standard-Panel Alport-Syndrom/Fechtner-Syndrom (21,1 Kb)
Stufe 1: Sequenzhierung und MLPA des Gens COL4A5
Stufe 2: Sequenzierung der Gene COL4A3, COL4A4, MYH9

Stufe 3: MLPA für die Gene COL4A3, COL4A4

Standard-Panel autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) (21,6 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene PKD1, PKD2, HNF1B (+MLPA), GANAB, PAX2

Stufe 2: MLPA für die Gene PKD1, PKD2

Standard-Panel autosomal-dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) (6 Kb)

Sequenzierung der Gene UMOD, HNF1B (+MLPA), REN, PAX2

Standard-Panel renal-tubuläre Dysgenesie (RTD) (7,8 Kb)

Sequenzierung der Gene ACE, AGT, AGTR1, REN

Standard-Panel Harntraktfehlbildungen (CAKUT) (6,3 Kb)

Sequenzierung der Gene HNF1B (+MLPA), PAX2, RET

Standard-Panel primäre Hyperoxalurie (3,2 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene AGXT, GRHPR, HOGA1

Stufe 2: ggf. MLPA für die Gene AGXT, GRHPR

Standard-Panel Urolithiasis (15,6 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene AGXT, GRHPR, HOGA1, CASR, SLC3A1, SLC7A9, CYP24A1, SLC34A1, CLCN5

Stufe 2: ggf. MLPA für die Gene AGXT, GRHPR, SLC3A1, SLC7A9

Tumorerkrankungen

Standard-Panel Nierenzellkarzinome (RCC) (11,8 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene VHL, FLCN, MAX, TSC1, TSC2

Stufe 2: MLPA für die Gene VHL, TSC1, TSC2

Standard-Panel multiple endokrine Neoplasie (6,4 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene VHL, MEN1, RET, CDKN1B

Stufe 2: MLPA für die Gene VHL, MEN1

Standard-Panel Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (8,8 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung der Gene SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, RET, VHL

Stufe 2: MLPA für die Gene SDHB, SDHC, SDHD

Kardiomyopathien

Standard-Panel hypertrophe Kardiomyopathie (12 Kb)

Sequenzierung der Gene MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1

Mikrozephalie

Standard-Panel primäre Mikrozephalie (22,5 Kb)

Sequenzierung der Gene ASPM, MCPH1, WDR62, CEP152

Standard-Panel Seckel-Syndrom (22 Kb)

Sequenzierung der Gene CEP152, ATR, ATRIP, CENPJ, RBBP8

Mentale Retardierungssyndrome

Standard-Panel Coffin-Siris-Syndrom (25,8 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung des Gens ARID1B

Stufe 2: Sequenzierung der Gene ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, MLPA für die Gene ARID1B, ARID1A

Standard-Panel Kabuki-Syndrom (20,8 Kb)
Stufe 1: Sequenzierung des Gens MLL2

Stufe 2: Sequenzierung des Gens KDM6A

Standard-Panel mentale Retardierung, häufige Gene (15,5 Kb)

Sequenzierung der Gene ARID1B, CASK, SCN2A

Multisystem-Erkrankungen

Standard-Panel Marfan-Syndrom
Stufe 1: Sequenzierung des Gens FBN1
Stufe 2: nach Einzelfall-Prüfung Sequenzierung der Gene TGFBR1, TGFBR2
Stufe 3: MLPA für das Gen FBN1

Stufe 4: nach Einzelfall-Prüfung MLPA für die Gene TGFBR1, TGFBR2

Standard-Panel thorakale Aortenerweiterung
Stufe 1: Sequenzierung der Gene ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Stufe 2: MLPA für die Gene COL3A1, FBN1, TGFBR1, TGFBR2

Standard-Panel MODY Diabetes (7,1 Kb)

Sequenzierung und MLPA für die Gene HNF1A, HNF1B, POMC, HNF4A, GCK