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ArrayCGH-Diagnostik

In der Routinediagnostik verwenden wir eine Array-CGH-Plattform der Firma Agilent Technologies mit 4x180K-DNA-Mikroarrays. Die Anforderungsbögen für die Untersuchung, die auch ein Informationsblatt für Patienten und Eltern enthalten, finden Sie hier. Ansprechpartner bei Fragen zur Array-CGH sind Dr. Vera Riehmer und Dr. Nico Fuhrmann. Wenn die Analyse weiterer Familienmitglieder – in der Regel der Eltern – erforderlich ist, um eine genomische Imbalance diagnostisch einzuordnen, führen wir binnen weniger Wochen maßgeschneiderte qPCR-Analysen durch.

Mittels Array-CGH kann in ca. 10% der Patienten mit geistiger Entwicklungsstörung ungeklärter Ätiologie eine konventionell-zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletion oder -duplikation als Ursache identifiziert werden. Die Aufklärungsrate ist dann am höchsten, wenn zusätzlich körperliche Auffälligkeiten und/oder Organfehlbildungen vorliegen. Das Auflösungsvermögen der Array-CGH ist derzeit etwa um den Faktor 50-100 höher als das einer konventionellen Chromosomenanalyse mittels Mikroskopie. Mit der von uns verwendeten Plattform können Deletionen oder Amplifikationen genetischen Materials mit einer Größe von mindestens 100 KB in der Regel erfasst werden.

Eine pränatale Array-CGH-Analyse wird derzeit nur in Ausnahmefällen und nach Rücksprache durchgeführt.