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Aktuelle Informationen zum neuen EBM Humangenetik 2016: Wir haben unser Diagnostik-Angebot an die Möglichkeit angepasst, Gen-Panels mit einer Größe von bis zu 25 KB kodierender Sequenz zu analysieren. Für jede Fragestellung können Sie die relevantesten Gene als Panel-Basisdiagnostik mittels Sanger-Sequenziertechnologie bei uns anfordern. Je nach Fragestellung werden einzelne „Hauptgene“ dabei im Rahmen einer Stufendiagnostik vorab analysiert, um Kosten zu sparen. Sollten Sie an einer über die Basisdiagnostik hinausgehenden Analyse interessiert sein, bitten wir Sie um Kontaktaufnahme mit uns per Telefon oder Email, damit wir eine individuelle Lösung für Sie finden. Einen Überblick über unser Panelangebot finden Sie hier. Den neuen Anforderungsschein können Sie hier einsehen.

Das Institut für Humangenetik bietet in Kooperation mit der Humangenetik im MVZ der Uniklinik Köln ein breites Spektrum an modernen genetischen Untersuchungsmethoden für eine Vielzahl von diagnostischen Fragestellungen an. Zum Einsatz kommen unter anderem die konventionelle Sanger-Sequenzierung, eine hoch auflösende Array-CGH-Plattform sowie MLPA- und Realtime-PCR-Analysen. Gen-Panel-Analysen mittels Next-Generation-Sequencing werden im Rahmen wissenschaftlicher Projekte am Institut durchgeführt.

Die meisten genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, werden auch wissenschaftlich am Institut bearbeitet. In vielen Fällen gibt es auch eine Spezialambulanz für die jeweilige Erkrankung innerhalb der Uniklinik Köln. Leiter der genetischen Diagnostik ist Prof. Dr. med. Christian Netzer.

Das Diagnostik-Sekretariat des Instituts erreichen Sie unter der Telefonnummer +49 221 478-86811 (Frau Neke).

Das diagnostische Labor des Instituts beteiligt sich an den Maßnahmen zur Qualitätssicherung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) und des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Es ist vom TÜV nach ISO 9001 zertifiziert.