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Aktuelle Information: Wir haben unser diagnostisches Angebot deutlich ausgebaut. Sie können nunmehr unter einer Vielzahl von Gen-Panels auswählen, die auf unterschiedliche klinische und familienanamnestische Konstellationen zugeschnitten sind. Auch die Zusammenstellung eines „individuellen Gen-Panels“ ist problemlos möglich. Bitte nehmen Sie ggf. einfach Kontakt mit uns auf. Einen Überblick über unser Panelangebot finden Sie hier. Die neuen Anforderungsscheine können Sie hier einsehen.

Das Institut für Humangenetik bietet in Kooperation mit der Humangenetik im MVZ der Uniklinik Köln ein breites Spektrum an modernen genetischen Untersuchungsmethoden für eine Vielzahl von diagnostischen Fragestellungen an. Zum Einsatz kommen unter anderem die Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) auf einer Illumina-Plattform, die konventionelle Sanger-Sequenzierung, eine hoch auflösende Array-CGH-Plattform sowie MLPA- und Realtime-PCR-Analysen.

Die meisten genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, werden auch wissenschaftlich am Institut bearbeitet. In vielen Fällen gibt es auch eine Spezialambulanz für die jeweilige Erkrankung innerhalb der Uniklinik Köln. Leiter der genetischen Diagnostik ist Prof. Dr. med. Christian Netzer.

Das Diagnostik-Sekretariat erreichen Sie unter der Telefonnummer (0221-478-86811 bzw. 0221-478-86193) oder per Email über [Email protection active, please enable JavaScript.].

Das diagnostische Labor des Instituts beteiligt sich an den Maßnahmen zur Qualitätssicherung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) und des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Es ist vom TÜV nach ISO 9001 zertifiziert.