Aktuelles

Direkt zum Inhalt | Direkt zur Navigation

Benutzerspezifische Werkzeuge

Sektionen
Aktuelles - Archiv
Sie sind hier: Startseite / Aktuelles / Aktuelles - Archiv

Aktuelles - Archiv

2014

Wir heißen unseren neuen Emmy Noether Arbeitsgruppenleiter Dr. med. Dipl. Chem. Sebahattin Cirak herzlich willkommen in unserem Institut.

Dr. Cirak hat erfolgreich eine Emmy Noether Arbeitsgruppe eingeworben mit einer Fördersumme von 1.6 Millionen Euro über 5 Jahre. Seine Arbeitsgruppe wird durch weitere Stiftungen und Kollaborationen mit der Industrie gefördert.

Sein neues Forschungslabor im Zentrum für Molekulare Medizin hat drei Forschungsschwerpunkte:

  1. Aufklärung der genetischen Grundlagen und Gene welche zu primären Muskelerkrankungen führen
  2. Verständnis der molekularen Krankheitsmechanismen der Muskeldystrophien.
  3. Entwicklung von innovativen personalisierten Therapien basierend auf „RNA splice modulation“ wie exon skipping für Duchenne Muskeldystrophie
Dr. Cirak hat an der Johannes Gutenberg Universität Mainz Medizin und Chemie studiert. Während seiner Facharztausbildung an der Universitätskinderklinik in Essen lernte er viele Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und deren Leid kennen. Leider gibt es heute keine heilende Therapie noch sind die genetischen Grundlagen dieser angeborenen Erkrankungen bekannt. Dr. Cirak begann daher an der Genetik der Myopathien zu forschen und verbrachte 2 Jahre im Genkartierungszentrum am Max Delbrück Forschungszentrum in Berlin und entdeckte neue Erkrankungsgene (Cirak et al., 2010). Nach seiner Facharztausbildung und dem Abschluss der Doktorarbeit ging er für 4.5 Jahre als Senior Clinical Research Fellow zum Dubowitz Neuromuscular Center im UCL Institute of Child Health und Great Ormond Street Hospital in London/England. In dieser Zeit gelang es Dr. Cirak zusammen mit dem Team am Dubowitz Neuromuscular Center bedeutende Fortschritte in der Entwicklung der Exonskipping Therapie für Duchenne Muskeldystrophie (Cirak et al., 2011; The Lancet) zu erzielen und sämtliche weitere Krankheitsgene für Muskeldystrophien wurden entdeckt. In den letzten zwei Jahren arbeitete Dr. Cirak als Assistant Professor am Childrens National Medical Center in Washington/DC USA und etablierte seine eigene Forschungsgruppe.

Mit dem Emmy Noether Award und der einzigartigen Forschungsinfrastruktur am ZMMK und der Universität Köln hat Dr. Cirak nun alle Ressourcen um richtungsweisende Beiträge in der klinischen Versorgung, Diagnostik und therapeutischen Forschung der primären Muskelerkrankungen zu leisten.

 

Pflanzenextrakt bietet Hoffnung für Motoneuronenerkranung

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Kindestodesursache. In Deutschland leiden zurzeit etwa 2000 Personen an SMA. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist die Krankheit so stark ausgeprägt, dass sie innerhalb der ersten beiden Lebensjahre versterben. Bisher gibt es keine Therapie für SMA. In einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln eine biologische Substanz identifiziert, die zukünftig als Therapeutikum eingesetzt werden könnte. Diese experimentelle Studie wurde nun (03.03.2014) im renommierten Journal of Clinical Investigation publiziert.

Uniklinik Köln - Aktuelles

 

2013

Neues Gen für Osteoporose gefunden

Osteoporose (Knochenschwund) gehört laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) zu den zehn bedeutendsten Erkrankungen der Gegenwart. In Deutschland leiden etwa acht Millionen Menschen an einer Osteoporose. Das entspricht etwa zehn Prozent der Gesamtbevölkerung. Im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit hat die Arbeitsgruppe um Prof. Brunhilde Wirth aus dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln ein neues Krankheitsgen identifiziert. Dieses Ergebnis wurde nun (02.10.2013) im New England Journal of Medicine publiziert.

PubMed PMID: 24088043

Uniklinik Köln - Aktuelles

 

EU-Projekte im Bereich seltener Krankheiten - Pressekonferenz

Eine Pressekonferenz wird am 24. Januar 2013 in Barcelona (15:30 Uhr in Camp Nou) den Start eines großen EU-Projektes zur Forschung und Therapie seltener genetischer Erkrankungen offiziell verkünden.

Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik, Universität zu Köln wird als Co-Koordinatorin im Teilprojekt „Neuromics” mitwirken.

Die EU Förderung beträgt 38 Millionen EUR.

Homepage Neuromics

 

2012

Prof. Dr. Hanno J. Bolz erhält den Frank-Majewski-Preis 2012

Am 19.10.2012 wurde Prof. Dr. Hanno J. Bolz, APL-Professor des Instituts für Humangenetik und stellvertretender ärztlicher Leiter des Zentrums für Humangenetik in Ingelheim, der Frank-Majewski-Preis für die von ihm geleitete Studie "Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics" verliehen. Nach längerer Unterbrechung wurde der Preis in diesem Jahr wieder vergeben, nun für eine hervorragende Publikation des Jahres 2011 mit klinisch-syndromologischem Schwerpunkt. Prof. Bolz nahm die Auszeichnung stellvertretend für alle Autoren der im Journal of Clinical Investigation publizierten Studie im Rahmen des Syndromtags der Akademie Humangenetik in Heidelberg entgegen. Die Gruppe hatte Mutationen in einem zentralen Element des Hedgehog-Signalwegs, dem ziliären Motorprotein KIF7, bei Patienten mit dem Joubert-Syndrom Typ 12 identifiziert und so einen neuen Pathomechanismus für die Erkrankung nachgewiesen.

PubMed PMID: 21633164

 

Dr. Bernd Wollnik - neuer Professor für Medizinische Genetik am Institut für Humangenetik in Köln

Prof. Dr. Bernd Wollnik, ehemaliger ZMMK Nachwuchsgruppenleiter, ist seit dem 1. August 2012 Professor für Medizinische Genetik am Institut für Humangenetik in Köln. Bernd Wollnik hat bereits konkrete Pläne in Arbeit: Er wird in Zusammenarbeit mit Kollegen aus anderen Fachbereichen der Uniklinik ein Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Kölner Uniklinik aufbauen. Selbstverständlich gilt auch weiterhin sein Enthusiasmus der Forschung und Lehre. Seine Arbeitsgruppe, die mittlerweile mehr als 10 Personen umfasst, betreibt Spitzenforschung. Er ist ein sehr aktives Mitglied im Kölner Exzellenzcluster für Alternsforschung (CECAD) und Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) und wird substanziell von der EU und dem BMBF finanziert. Seine wissenschaftlichen Schwerpunkte liegen auf den Gebieten der Identifizierung von neuen Genen sowie der Aufklärung der zugrunde liegenden Pathomechanismen für kraniofaziale Syndrome, Skeletterkrankungen, Hörstörungen und Syndrome, die mit frühzeitiger Alterung einhergehen.

 

Dr. Lutz Garbes wird mit dem Wiener Akademie Preis 2012 ausgezeichnet

Der Preis wurde ihm auf der ESHG Meeting 2012 in Nürnberg für seine herausragende Arbeit zur Vorhersage der Behandlungswirksamkeit mit Valproinsäure in Erkrankungen des zentralen Nervensystems verliehen: "VPA response in SMA is suppressed by fatty acid translocase CD36"

PubMed PMID: 23077215

 

Priv.-Doz. Dr. Christian Netzer erhält den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2012

Am 28.02.2012 wurde Priv.-Doz. Dr. Christian Netzer in Berlin der Eva Luise Köhler Forschungspreis 2012 verliehen. Er erhielt den mit 50.000 Euro dotierten Preis für Seltene Erkrankungen gemeinsam mit Dr. Oliver Semler, Prof. Eckhard Schönau und Tanja Petersen (Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln) für das Projekt „Translationale Therapie bei Osteogenesis Imperfecta”. Das Wissenschaftler-Team hat eine neue Form der Glasknochenerkrankung entdeckt und untersucht in dem Forschungsprojekt die Wirkung einer neuartigen medikamentösen Therapie.

 

Priv.-Doz. Dr. Hanno J. Bolz wird mit dem GEERS-Stiftungspreis 2012 ausgezeichnet

Am 13. Februar 2012 wurde Priv.-Doz. Dr. Hanno J. Bolz der renommierte Stiftungspreis der GEERS-Stiftung verliehen. Die Auszeichnung ist mit 15.000€ dotiert und wird alle zwei Jahre für hervorragende Arbeiten der Hörforschung vergeben, wobei das Wohl der Hörbehinderten, insbesondere der hörbehinderten Kinder, eine zentrale Rolle spielt. Der Stiftungspreis wird seit 1990 ausgeschrieben und zählt zu den wichtigsten Auszeichnungen seiner Art.
Hanno Bolz hat mit einem internationalen Team durch den Nachweis von Mutationen im Kalziumkanal Cav1.3 ein neues Syndrom identifiziert, das mit angeborener Gehörlosigkeit und Herzrhythmusstörungen einhergeht.
Bislang war nur eine Erkrankung mit dieser außergewöhnlichen Symptomenkombination, das Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom, bekannt.

 

2011

Priv.-Doz. Dr. Hanno J. Bolz: neues Gen und Pathomechanismus für das Joubert-Syndrom

Das Joubert-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine komplexe Hirnfehlbildung gekennzeichnet ist. Ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik und Priv.-Doz. Dr. Bernhard Schermer, Leiter des Nephrologischen Forschungslabors an der Uniklinik Köln, identifizierten und charakterisierten jetzt einen Defekt im Gen KIF7, der einen bisher unbekannten Pathomechanismus aufdeckt.

Pressemitteilung

 

Neue genetische Ursache für Osteogenesis Imperfecta durch Exom-Sequenzierung entdeckt

Priv.-Doz. Dr. med. Christian Netzer und seine Kollegen vom Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben zusammen mit einer Forschergruppe vom Radboud University Medical Center in Nijmegen ein verantwortliches Gen für Osteogenesis Imperfecta entdeckt.

Pressemitteilung

PubMed PMID: 21353196