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2017

Vienna Medical Academy Preis

Wir beglückwünschen Svenja Schneider, Doktorandin in der AG- Wirth, die den diesjährigen Vienna Medical Academy (VMA) Preis , für die beste Präsentation und translationale Arbeit "Neurocalcin delta a protective modifier for spinal muscular atrophy: a full story from gene identification to therapy" auf der ESHG Tagung 2017 in Kopenhagen verliehen bekommen hat.


Video der Preisverleihung: die Minuten 18:21-20:50 halten diesen wichtigen Moment fest:
https://www.youtube.com/watch?v=_oCrxGi5qdw&feature=youtu.be&list=PLW0cSUiBasEhZX1bsdy30v2XXtah-a6XO

 

Homozygote VAMP1-Mutationen als Ursache für ein präsynaptisches kongenitales Myasthenie-Syndrom

Die Kölner Gruppe um Prof. Brunhilde Wirth findet in Zusammenarbeit mit der Londoner Gruppe um Prof. Henry Houlden Mutationen im VAMP1 Gen, die eine bisher unerkannte neuromuskuläre Erkrankung verursachen. VAMP1 spielt eine wichtige Rolle im Andocken der synapstischen Vesikeln an die Plasmamembran der neuromuskulären Präsynapse. Wenn alles gut funktioniert, führt dies zur Ausschüttung des Neurotransmitters Acetylcholin und letzten Endes zur Muskelkontraktion. Nicht so bei den Menschen mit VAMP1 Mutationen. Die Aufdeckung der genetischen Ursache ermöglichte eine gezielte Therapie, die zur Verbesserung führte.

PubMed PMID: 28253535

 

Vom Gen zur Therapie: Reduktion von NCALD schützt vor spinaler Muskelatrophie

Der Forschungsgruppe von Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Uniklinik Köln, sowie Wissenschaftlerin am Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK), ist es gelungen, Neurocalcin Delta (NCALD), ein neuronales Sensorprotein, als schützendes Gen vor spinaler Muskelatrophie (SMA) zu identifizieren. Die Forscher haben ihre Ergebnisse heute (26.01.2017) im renommierten Wissenschaftsmagazin The American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Uniklinik Köln - Aktuelles

Pressemitteilung

Publikation http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.005

PubMed PMID: 28132687

 

2016

Neue Art von Muskelatrophie entdeckt

PIEZO2 Mutationen stören Propriozeption

Muskelatrophie beschreibt den Abbau von Muskelmasse und die damit einhergehende Muskelschwäche. Sie tritt bei Immobilisierung zum Beispiel nach Knochenbrüchen auf, kann aber auch einen genetischen Ursprung haben. Dann sind meist Mutationen verantwortlich. Es gibt sehr viele Patienten mit erblicher Muskelatrophie, bei denen das krankheitsverursachende Gen jedoch unbekannt ist. Die Forschergruppe um Prof. Dr. Brunhilde Wirth am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln und vom Zentrum für molekulare Medizin Köln (ZMMK) haben nun Mutationen im PIEZO2 Gen identifiziert, welche eine neue Art von Muskelatrophie verursachen. Die Wissenschaftler haben ihre Ergebnisse jetzt im renommierten The American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Uniklinik Köln - Aktuelles

Pressemitteilung

Publikation

PubMed PMID: 27843126

Freier Zugang zur Publikation (bis zum 23.12.2016)

 

Neue Therapiemöglichkeit bei Spinaler Muskelatrophie

Bisher unerkannte zelluläre Ursache aufgedeckt

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. In Europa und den USA leiden zurzeit etwa 30.000 Personen daran. Bei etwa der Hälfte der Patienten ist die Krankheit so stark ausgeprägt, dass sie innerhalb der ersten beiden Lebensjahre versterben. Bisher gibt es für SMA keine Therapie. In der Arbeitsgruppe von Professor Brunhilde Wirth am Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln hat die weltweite langjährige Suche nach dem zellulären Mechanismus der SMA zum Erfolg geführt. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im renommierten Forschungsmagazin The American Journal of Human Genetics.

Uniklinik Köln - Aktuelles

Pressemitteilung

Highlight and FREE featured article AJHG

PubMed PMID: 27499521

 

Gendefekt kann Frühgeburten auslösen: Die Arbeitsgruppe um Dr. Bodo Beck identifiziert Mutationen in einem neuen Gen

In der Schwangerschaft kann eine starke Zunahme der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) zu schwerwiegenden Komplikationen führen – insbesondere zu Frühgeburten. Die Ursachen hierfür bleiben meist ungeklärt. Der interdisziplinären Arbeitsgruppe um Dr. Bodo Beck vom Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln ist es nun gelungen, eine Mutation zu identifizieren, die zum Anstieg der Fruchtwassermenge beiträgt.

PubMed PMID: 27120771

Pressemitteilung